Denne informasjonen er hentet fra danskenes forening "Muskelsvindfonden". Tilsvarende her i Norge er Foreningen for Muskelsyke (FFM). Innholdet er etter beste evne oversatt fra dansk, og jeg har tillatt meg noen ørsmå justeringer blant annet for å tilpasse til norske forhold. Artikkelen ble oversatt i 1997.

Sykdommens navn.
Den latinske betegnelsen er atrophia musculorum spinalis, typus 2, som betyr at sykdommen sitter i ryggmargen, og at den forårsaker svinn i musklene. På norsk kalles sykdommen spinal muskelatrofi type II, forkortet til SMA II (i blant benevnes også type II ved navnet Dubovitz). Tidligere ble sykdommen også kalt Werdnig Hoffmann (Werdnig Hoffmann-navnet brukes i dag for type I). Spinal muskelatrofi deles inn i tre typer etter tidspunktet for når symptomene først viser sig, og ut fra hvordan barnet utvikler seg motorisk. Ved type I har barnet symptomer før han/hun er seks måneder. Barnet kommer aldri til å sitte selv og blir sjeldent eldre enn to år. Ved type II viser barnet symptomer mellom 5 og 12 måneder. Barnet kommer ikke til å gå og sitte uten hjelp, men kan forøvrig få en normal livslengde. Type III er den mildeste formen av sykdommen. Barnets symptomer viser seg etter han/hun er 18 måneder, og barnet kommer til å gå. Det kan i noen tilfeller være vanskelig å skille mellom type I og type II, og mellom type II og type III.

Det faktum at skillene og overgangene mellom type I, II, og III kan være helt marginelle, bidrar til at det ymtes frempå om det vil være mer formålstjenlig og dele hver av typene i ni. Det vil i så fall si at SMA type II vil kunne defineres enda mer spesifikt, ..ved at en person eksempelvis ved diagnostiske særtrekk vil betegnes ved SMA II-5.

Hvor sitter sykdommen?
Spinal muskelatrofi sitter i de store nervecellene (forhorncellene) i ryggmargens fremste del. Sykdommen skyldes at de cellene, som via nervebanene signaliserer til musklene at de skal trekke seg sammen, forsvinner. Dette medfører svinn av musklene.

Hvem kan få sykdommen?
Både gutter og jenter kan få sykdommen, som forøvrig har en recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at begge foreldre må bære dette sykdomsanlegget, og gi det videre til barnet for at det skal få sykdommen. Risikoen for at de får et barn med sykdommen er i gjennomsnitt 25% for hvert av deres barn. Det vil si at hvis foreldrene - hvor begge altså må være bærer av nevnte genfeil - får fire barn, så vil det statistisk tilsi at ett av barna får SMA, to barn blir bærere av sykdommen, mens det fjerde barnet er "friskt". Da man vet at sykdomsgenet sitter på kromosom 5 er det i dag mulig å få tatt fosterdiagnostikk i de familiene hvor det er kjent at det er et barn med denne sykdommen. Dette skjer ved at det tas en vevsprøve av morkaken, som så undersøkes om den genetiske defekten er tilstede. Det oppstår ca. fem nye tilfeller i året, og som eksempel er det ca. 75 barn og voksne med denne sykdommen i Danmark.

Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på bakgrunn av forskjellige undersøkelser:

- En klinisk undersøkelse av barnets aktuelle fysiske tilstand supplert av foreldrenes beskrivelse av barnets utvikling.

- En blodprøve for å undersøke blodets innhold av muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-verdien vil være normal eller lett forhøyet. En genetisk test av blodprøven kan avsløre om den arvelige defekten for sykdommen er tilstede, men den kan ikke fortelle hvilken type spinal muskelatrofi det dreier seg om.

- En muskelbiopsi - hvor man undersøker et lite stykke muskelvev. Prøven vil vise om det er snakk om spinal muskelatrofi, men ikke hvilken type.

- Elektromyografi (EMG) - en undersøkelse av den elektriske aktiviteten i muskelen - vil vise det samme som muskelbiopsien.

De viktigste undersøkelsene er den kliniske undersøkelse og den genetiske testen av blodprøven.

Når og hvordan viser sykdommen seg?
Barnet utvikler seg normalt det første halve året, og vil for eksempel kunne løfte hodet på normalt vis når han/hun ligger på magen. De første symptomene viser seg når barnet er i alderen 5 til 12 måneder. Barnets normale utvikling stanser. Det er nedsatt kraft i nesten alle muskler - mest uttalt i hofter, skuldre- og kroppsmuskler, og i mindre grad i hender og føtter. Det betyr at barnet ikke lengre kan løfte hodet i liggende stilling, eller at det kan snu seg selv. Barnet synker sammen i ryggen når han/hun sitter oppe, og kan ikke lengre støtte seg på benene.

Hvordan forløper sykdommen?
Slappheten i muskulaturen utvikler seg som regel i løpet av ganske kort tid - ofte i forbindelse med infeksjonssykdommer. Sykdomsutviklingen går deretter i "stå", og det vil være veldig ulikt hvor utbredt kraftnedsettelsen er. Det vil si at den nedsatte muskelkraften kan variere endel fra barn til barn. De fleste barna kan ikke løfte hodet fra liggende stilling når sykdomsutviklingen stanser, men de kan selv holde hodet når de er i sittende stilling. Med få unntak kan de ikke sette seg opp ved egen hjelp. De vil kunne sitte selv uten støtte, men med dårlig balanse og rundet rygg. Barna kan bli bedre til å bevege - særlig armer og hender, i løpet av småbarnsalderen.

Noen få barn har en periode hvor de innendørs kan gå med lange benskinner, men alle barn med denne sykdommen blir permanente rullestolbrukere. Det er en tendens til at det er mer nedsatt kraft i beina enn i armene. Barna kan som regel skrive og spise selv fordi de kan løfte underarm og hender. De barn som kan løfte hele armen mot tyngdekraften vil selv kunne klare å vaske seg, kle på seg, og flytte seg fra stol til seng, om ikke stive ledd forhindrer dem i å bevege seg. Mange barn kan ikke skifte stilling når de sitter eller ligger, og de vil derfor ha behov for å bli snudd om natten. Det må understrekes at barn med spinal muskelatrofi type II i dag kan forvente å ha en normal levealder - under forutsetning av en effektiv og hurtig behandling av lungekomplikasjoner på et hvilket som helst alderstrinn.

For de fleste personer med SMA II endrer muskelkraften seg kun litt i løpet at livet, men det er risiko for at personen kan miste ferdigheter etter infeksjoner, eller når han/hun vokser og armer og ben blir lengre og tyngre.

Komplikasjoner til sykdommen:

• Kontrakturer (muskelstramninger)
  Da barn med spinal muskelatrofi type Il som regel kommer tidlig i rullestol og selv ikke er i stand til å bevege seg særlig mye, blir de lett formet etter de stillingene og bevegelsen de bruker mest. Det kan bli stramme muskler (kontrakturer) omkring leddene, som da blir stive. Det kan dessuten oppstå risiko for at de mister ytterligere muskelkraft fordi musklene ikke blir brukt, eller fordi bevegelsene simpelthen "glemmes".

• Lungeproblemer
  Den sterkt nedsatte kraften i kroppsmusklene fører til svært nedsatt hostekraft. Spesielt i de første årene er barn med spinal muskelatrofi type Il veldig tilbøyelig til å få luftveisinfeksjoner. Den svake hostekraften vil også hos de voksne med SMA Il alltid øke risikoen for at selv lette forkjølelser kan utvikle seg til en lungebetennelse.

• Ryggskjevhet
  De svake kroppsmusklene gjør at et barn med SMA Il veldig tidlig utvikler skjev rygg (scoliose). Det relativt store og tunge hodet på den spinkle kroppen fører til at barnet raskt blir trett i nakken, og lett vil la hodet henge til den ene siden. Sitter barnet skjevt i rullestolen vil knoklene utsettes for et asymmetrisk trykk og trekk, og derved utvikle seg skjevt. Ryggsøylen vil rotere ettersom barnet vokser, og det vil påvirke ribbenene som også utvikles skjevt. Den skjeve ryggen og brystkassen kan føre til at deler av lungene ikke utfoldes. Dette øker faren for lungebetennelse i forbindelse med luftveisinfeksjoner. Ryggskjevheten kan utvikles veldig hurtig. Ryggskjevheten kan også oppstå eller forverres ved at en av hoftene kommer ut av ledd.

• Svette
  Mange barn med spinal muskelatrofi svetter sterkt både om dagen og natten. Det er ikke en alminnelig svette som skyldes at de har det varmt. Hos noen barn kan svetten ha en sterk lukt.

Behandling

Spinal muskelatrofi type Il kan ikke helbredes, og muskelsvekkelsen kan heller ikke behandles medisinsk. Men det kan gis behandling som forebygger eller minsker de komplikasjoner som oppstår som følge av sykdommen. Her er det viktig at de fagpersonene (spesialistleger, terapeuter m.fl.) som er involvert i behandlingen kjenner sykdomsutviklingen. Slik kan de hele tiden kan være forut - og i samarbeid med foreldre og barn tilrettelegge en behandling som settes i gang på riktig tidspunkt i sykdomsforløpet. Videre nevnes de behandlingsmulighetene som kan bli aktuelle.

Tøyning av muskler
For å unngå kontrakturer er det nødvendig å tøye de stramme musklene omkring de leddene hvor det er risiko for muskelstramninger. Tøyningen kan gjøres av en fysioterapeut, en hjelper, eller eventuelt av foreldrene. Det er dessuten viktig å være oppmerksom på at personen i det daglige også får strukket leddene, for eksempel når han/hun ligger. Det vil blant annet si at man bør sørge for at han/hun hyppig skifter stilling.

Vedlikehold av muskelkraft
Man kan ikke trene opp den svake muskulaturen hos personer med spinal muskelatrofi type II, men alle med denne sykdommen har bruk for å få aktivisert musklene for å ikke miste krefter, ..nettopp fordi de ikke bruker musklene. Det er ingen risiko forbundet med å trene muskulaturen, men det er selvfølgelig svært viktig at personens grenser respekteres. Bevegelsesøvelser og svømming gir mulighet for å aktivisere svært mange av kroppens muskler. Svømming bør foregå i varmtvannsbasseng for å unngå avkjøling.

Motvirke ryggskjevhet
For å motvirke ryggskjevhet er det viktig at barnet kommer opp for å stå. Det kan f.eks. skje ved å bruke lange benskinner som stabiliserer kneleddet, eller ved å stå i et ståstativ/vippebrett. Det er også viktig å sørge for at barnet eller den voksne har en god sittestilling. Det vil si at rullestolen er tilpasset personen slik at det er fast støtte til rygg, lår og føtter. Personen skal sitte symmetrisk med kropp og ben, og det bør være mulighet for at han/hun ofte kan få skiftet stilling. Dette kan eventuelt skje ved hjelp av elektriske funksjoner på rullestolen, og vil forhindre at ryggsøylen ikke får samme tyngdepåvirkning hele tiden.

Det er så godt som alltid nødvendig at barnet benytter korsett. Hvis ryggskjevheten ikke kan styres med korsett kan det bli nødvendig å gjøre ryggen stiv ved en operasjon, dette for å forhindre ryggskjevheten i å utvikle seg ytterligere - og dermed påvirke hjerte og lunger

Støttet respirasjon - assistert ventilasjon
Hvis barnet har tendenser til hyppige lungeinfeksjoner skal han/hun mest mulig unngå trekk og kulde som kan føre til forkjølelser eller lungebetennelser. Så lenge barnet er særlig utsatt kan det i noen tilfeller anbefales at barnet passes hjemme, eller at det er i en miljøsituasjon med få barn for å begrense risikoen for smitte. De fleste barna har problemer med å få løsnet slimet i luftveiene og å hoste opp, og de har derfor bruk for hostehjelp og slimløsnende medisin som fåes på resept. For å forbedre barnets evne til å hoste kan han/hun dessuten bruke f.eks. et CPAP-apparat. Apparatets oppgave er å utvide luftveiene slik at slimet i luftveiene blir løst og barnet lettere får hostet det opp.

For personer med spinal muskelatrofi type Il er det en god idé at de jevnlig får målt respirasjonsevnen (vitalkapasiteten) og hostekraften. Denne undersøkelsen kan foretas i forbindelse med kontroll hos lungespesialist. Hvis personen har gjentatte lungeinfeksjoner og slimproblemer kan han/hun bli innlagt til undersøkelse på en lungeavdeling.

Svetteproblemer
Problemer med svette kan ikke behandles, men det er viktig at barnet ikke blir avkjølt og har ubehag av det. Barnet må derfor skifte tøy, ofte flere ganger daglig.

Kontroll

Forebygging er langt mer virkningsfullt enn behandling av komplikasjoner som allerede er oppstått. Det er derfor viktig med jevne mellomrom å bli undersøkt av legespesialister og terapeuter som har kjennskap til sykdomsforløpet, og som på riktig tidspunkt kan sørge for at nødvendig behandling settes i gang.

Praktiske hjelpeanordninger

Det er hele tiden viktig å være oppmerksom på hvordan barnet eller den voksne med spinal muskelatrofi type II kan oppnå - og vedlikeholde ferdigheter, blant annet ved å bruke hjelpemidler, samt få hjelp i det daglige. Behovet for og kravene til hjelpemidler endres hele tiden i takt med alder og utvikling av sykdommen. Det skal derfor jevnlig vurderes om hjelpemidlene dekker de aktuelle behovene. Hjelpemidler formidles via de statlige Hjelpemiddelsentralene, eller de lånes ut av bostedskommunen. I forhold til familiens bolig skal det løpende vurderes om boligen er egnet for en person i rullestol.

Her skal det sees på både adgangsforhold, romfordeling og rommenes størrelse. Ulike ordninger gir mulighet for tilskudd til eventuelle nødvendige boligendringer. Hva som er nødvendig vil alltid bero på individuelle og faglige vurderinger i hvert enkelt tilfelle.

De merutgiftene som er forbundet med å ha et fysisk funksjonshemmet barn har familien også mulighet for å få dekket via offentlig støtte (statlige og/eller kommunale). Barnet må være under 18 år for at familien kan få tilskudd. Foreldre til et barn med SMA II har dessuten mulighet for å få kompensasjon for tapt arbeidsfortjeneste via kommunal omsorgslønn.

Når barnet - eller ungdommen fyller 18 år opphører foreldrenes forsørgelsesplikt, og dermed også deres mulighet for å få dekket merutgifter. Den unge må derfor selv søke de ulike etater/instanser om råd, veiledning, og økonomisk støtte ut fra de hjemler/paragrafer som gjelder for voksne. Det vil blant annet si støtte i forbindelse med utdanning og/eller arbeid. Støtte til tilrettelegging av bolig og praktiske hjelpeordninger (f.eks. hjemmesykepleie, brukerstyrt personlig assistanse, m.v.). Eventuell støtte til ombygging av bil. Alt dette hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjelp i hverdagen.
Trygd eventuelt kombinert med arbeid under særlige vilkår kan også være aktuelle alternativer.
De nevnte tilskuddsmulighetene gis etter individuelt skjønn, etter de til enhver tid gjeldende bestemmelser, og det er derfor viktig å beskrive/dokumentere behovene godt slik at ungdommen får den bistand og hjelp han/hun er berettiget til.

Psykososiale aspekter

På tross av omfattende fysisk begrensninger klarer barn med spinal muskelatrofi seg som regel godt intellektuelt. De fungerer også godt sammen med andre barn. Barn med SMA II som ikke kan gå blir ikke så lett trette, og de stiller derfor store krav til omgivelsene for å få aktivitetsbehovet dekket.

Psykiske aspekter

Det er en stor psykisk belastning knyttet til det å få vite at man selv eller sitt barn har en muskelsvinnsykdom. Alle de nye og usikre situasjonene som følger med, og det uforutsigelige fremtidsperspektivet, skaper bekymring og usikkerhet. Det er viktig at hele familien får mulighet for å få hjelp til å takle de problemene som kan oppstå. Dette kan skje i form av rådgivning og informasjon fra kompetente fagfolk. Dessuten kan det ofte være en god støtte å få kontakt med andre personer med samme sykdom, eller med andre foreldre som har vært igjennom det samme.

Via blant annet Foreningen for Muskelsyke i Norge, enkelte Habiliteringsinstitusjoner, og ved noen få sykehusavdelinger (barn- lunge- og nevrologisk avdeling) m.m. (*) , arrangeres det kurs hvor det utover det faglige innholdet også legges vekt på at brukere i samme situasjon eller med samme diagnose får mulighet for å utveksle erfaringer og å støtte hverandre.

(*) Noen eksempler på hvor det finnes spisskompetanse på nevromuskulære sykdommer i Norge er Rikshospitalet i Oslo og Regionsykehuset i Tromsø (RiTØ), ..disse skal etter bestemmelse fra Helse- og sosialdept. fungere som et kompetansesystem for nevromuskulære sykdommer. Videre har Frambu - senter for sjeldne funksjonshemninger (utenfor Oslo) og Berg Gård (en avd. under Rikshospitalet) opparbeidet mye kunnskaper omkring muskelsykdommer. Foreningen for Muskelsyke jobber kontinuerlig med oppbygging, etablering, og videreutvikling av utfordringene knyttet til best mulig ivaretakelse av nødvendig spisskompetanse.

I regi av Foreningen for Muskelsyke er det opprettet ulike diagnosesegrupper - også for SMA (*), som blant annet arrangerer møter/temadager/kurs. Disse tiltakene har både et sosialt og faglig formål.

(*) Kontaktperson i diagnosegruppen for SMA er pr. i dag Lise Beate Strand.

I noen tilfeller kan det være bruk for profesjonell hjelp til å komme igjennom problemene. Dette kan skje i form av en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog skjer via lege.

Spesielt for spinal muskelatrofi

Medisin

Man skal generelt sett være tilbakeholdende med å gi medisin til personer med spinal muskelatrofi type II. Dette fordi mange medisiner kan ha særskilte uheldige bivirkninger. Selv ved bruk av reseptfrie medisiner vil det være en god idé å rådføre seg med sin lege innen man tar medisinen. Foreningen for Muskelsyke kan være behjelpelig med å fremskaffe opplysninger om ulike preparater som skal benyttes med spesiell forsiktighet.

Generelt er det alltid viktig å fortelle personens diagnose når han/hun er til behandling hos tannlege, på legekontor/sykehus, eller ved eventuelle operasjoner.

°

Høsten 1997 fant jeg via et søk på nettet en interessant artikkel vedrørende ny kunnskap omkring ernæring for mennesker med SMA. Det gis her nyttige tips i forhold til kost/-tilskudd som kan bidra til at eksisterende muskulatur svekkes langsommere, og/eller at energinivået ivaretas bedre. Norske fagpersoner med spisskompetanse på nevromuskulære sykdommer har det siste året ved flere anledninger vist til denne nye kunnskapen, og det skulle vel da tilsi at innholdet er av en viss betydning. Artikkelen foreligger kun i engelsk utgave, men Foreningen for Muskelsyke vil forhåpentligvis få bearbeidet denne av en dietetiker eller ernæringsfysiolog. Artikkelen var på trykk i tidsskriftet "Muskelsyk" i 1998.

Artikkelen i sin helhet (engelsk versjon) finner du ved å gå HIT.

Videre har jeg funnet en side hvor det er mulighet for å stille spørsmål og få svar via nettet. MDA - ask the experts. Dette som et eksempel på hva som finnes der "ute".

Send gjerne en mail til kirsti@dahlesunivers.no, ..med kommentarer, synspunkt, eller om du har eventuelle spørsmål.